Giải đáp: Bệnh ung thư đại tràng có di truyền không?

Rất nhiều người bệnh lo lắng không biết bệnh ung thư đại tràng có di truyền không khi trong gia đình có người thân từng mắc phải bệnh lý này. Thực tế, khoa học đã chứng minh có khoảng 5-10% trường hợp ung thư đại trực tràng liên quan đến hội chứng di truyền, trong khi đa số còn lại là ung thư đơn lẻ do tuổi tác, môi trường và lối sống. Người có người thân bậc một mắc bệnh nên được tư vấn di truyền và tầm soát sớm hơn dân số chung.. Để giúp bạn hiểu rõ về các hội chứng liên quan và cách tầm soát hiệu quả, Phòng khám Đa khoa Nguyên Phương sẽ cung cấp chi tiết những dấu hiệu nhận biết cùng phương pháp xét nghiệm cận lâm sàng hiện đại trong bài viết dưới đây.

Bệnh ung thư đại tràng có di truyền không và chiếm tỷ lệ bao nhiêu?

Với thắc mắc ung thư đại tràng có di truyền không, y khoa xác định căn bệnh này có khả năng truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau nhưng chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ khoảng 5 - 10%. Quá trình này xuất phát từ hiện tượng cha mẹ mang các đột biến gen có hại và truyền lại cấu trúc lỗi cho con cái.

Bản chất của quá trình này thường tuân theo quy luật trội trên nhiễm sắc thể thường. Cụ thể, nếu cha hoặc mẹ mang gen bệnh, con cái sinh ra có 50% nguy cơ nhận đoạn gen lỗi này từ lúc phôi thai. Tình trạng này kéo theo rủi ro phát triển khối u ác tính cao hơn so với cộng đồng.

Người bệnh cần phân biệt rõ giữa hội chứng do gen thực sự và yếu tố nguy cơ từ gia đình. Nhiều trường hợp có tiền sử gia đình bậc 1 (cha mẹ, anh chị em ruột, con cái) mắc ung thư đơn thuần do sống chung một môi trường, chia sẻ cùng chế độ ăn uống kém lành mạnh hoặc thói quen sinh hoạt có hại. Ngược lại, những hội chứng do khiếm khuyết gen tồn tại sẵn trong cơ thể từ lúc sinh ra làm tăng nguy cơ phát triển khối u một cách tự nhiên, độc lập với lối sống hàng ngày.

Các hội chứng đột biến gen gây ung thư đại trực tràng khởi phát sớm

Nhiều bệnh nhân trẻ tuổi bất ngờ phát hiện khối u ác tính do mang sẵn khiếm khuyết trong DNA từ cha mẹ. Sự suy yếu của các gen ức chế khối u khiến tế bào bất thường tăng sinh mất kiểm soát. Tình trạng này tạo cơ hội cho ung thư trực tràng và đại tràng tiến triển nhanh chóng ở những năm đầu tuổi trưởng thành.

Đối tượng nguy cơ cao và dấu hiệu cảnh báo cần thăm khám ngay

Chủ động nhận diện yếu tố rủi ro và các thay đổi bất thường giúp bác sĩ đánh giá tình trạng sức khỏe và hỗ trợ chẩn đoán hiệu quả ngay từ giai đoạn sớm.

Nhóm đối tượng có nguy cơ mắc bệnh cao

Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa thường khuyến cáo tầm soát định kỳ ở những người mang yếu tố nguy cơ cụ thể. Các nhóm đối tượng này bao gồm:

• Người có người thân trực hệ (cha mẹ, anh chị em ruột, con cái) từng phát hiện khối u ác tính ở đại trực tràng. Nhóm này đối mặt với nguy cơ ung thư tích lũy tăng dần theo thời gian so với người bình thường.

• Bệnh nhân mang các đột biến gen di truyền làm suy giảm chức năng sửa chữa tế bào như hội chứng Lynch hoặc hội chứng đa polyp tuyến gia đình.

• Người có tiền sử mắc các bệnh lý viêm ruột mạn tính kéo dài, đặc biệt là bệnh Crohn và viêm loét đại tràng.

• Người bước sang độ tuổi trung niên (từ 45 tuổi trở lên), duy trì chế độ ăn nhiều thịt đỏ, lạm dụng rượu bia, hút thuốc lá và ít vận động.

Các dấu hiệu cảnh báo ở hệ tiêu hóa

Khối u phát triển lớn dần trong lòng ruột sẽ gây cản trở đường đi của phân và làm tổn thương lớp niêm mạc. Bệnh nhân cần chủ động thăm khám cận lâm sàng ngay khi nhận thấy các triệu chứng sau:

• Rối loạn thói quen đi vệ sinh một cách đột ngột và kéo dài, người bệnh có thể bị tiêu chảy xen kẽ với táo bón, kèm theo khuôn phân nhỏ dẹt bất thường.

• Tình trạng xuất huyết tiêu hóa thể hiện qua việc đi ngoài ra máu tươi bám trên bề mặt phân, hoặc phân có màu đen lẫn dịch nhầy mùi hôi.

• Cơ thể liên tục mệt mỏi, suy nhược, da xanh xao do tình trạng chảy máu rỉ rả qua đường ruột, biểu hiện rõ qua kết quả xét nghiệm thiếu máu thiếu sắt.

• Xuất hiện các cơn đau quặn bụng âm ỉ hoặc dữ dội, đầy hơi dai dẳng, đôi khi sờ thấy khối bất thường ở vùng bụng kèm theo sụt cân nhanh không rõ lý do.

Các phương pháp tầm soát ung thư đại tràng

Phương pháp tầm soát ung thư đại tràng được phân loại thành 3 nhóm chính để xây dựng kế hoạch kiểm tra phù hợp và khoa học nhất cho từng cá nhân:

Nhóm chẩn đoán hình ảnh và nội soi trực quan

Đây là nhóm kỹ thuật trực quan giúp bác sĩ quan sát chi tiết cấu trúc lòng đại tràng hoặc gián tiếp đánh giá mức độ tổn thương thực thể.

• Nội soi đại tràng bằng ống mềm: Đây được xem là phương pháp tối ưu trong việc tầm soát các bệnh lý đại trực tràng. Việc sử dụng máy nội soi ống mềm độ phân giải cao giúp bác sĩ nhìn rõ toàn bộ bề mặt lòng ruột và dễ dàng phát hiện các khối polyp nhỏ nhất đang ẩn nấp. Điểm vượt trội của kỹ thuật này là nếu phát hiện polyp hoặc nghi ngờ ác tính, bác sĩ có thể tiến hành lấy mẫu sinh thiết hoặc cắt bỏ polyp ngay trong quá trình soi để phân tích tế bào.

• Chụp CT đại tràng ảo (Virtual Colonoscopy): Đối với người không thể thực hiện nội soi thực tế, chụp CT đại tràng ảo là một giải pháp thay thế phù hợp. Phương pháp này sử dụng tia X liều thấp và công nghệ dựng hình để tạo ra hình ảnh 3D chi tiết của toàn bộ ruột già, giúp phát hiện các khối u lồi lên bề mặt niêm mạc mà không cần đưa ống soi vào cơ thể. Tuy nhiên, nếu kết quả có bất thường, người bệnh vẫn cần tiến hành nội soi ống mềm truyền thống để can thiệp kịp thời.

• Siêu âm, chụp CT cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ MRI: Các kỹ thuật này không dùng cho việc tầm soát ban đầu. Để đánh giá mức độ lây lan của khối u sang các cơ quan lân cận, bác sĩ thường chỉ định thêm siêu âm ổ bụng. Chụp CT cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ MRI cung cấp hình ảnh cắt ngang chi tiết, giúp hỗ trợ chẩn đoán chính xác giai đoạn xâm lấn của khối u.

Nhóm xét nghiệm phân và máu không xâm lấn

Lấy mẫu phân và máu là những bước sàng lọc ban đầu nhẹ nhàng, giúp tầm soát sớm nguy cơ mắc các bệnh lý đường ruột ác tính mà không gây đau đớn cho người bệnh.

• Xét nghiệm máu ẩn trong phân (FIT): Khối u hoặc polyp lớn thường rỉ máu vi thể hòa lẫn vào phân trước khi gây ra triệu chứng rõ ràng. Bác sĩ dùng xét nghiệm máu ẩn trong phân FIT để tìm ra lượng máu rất nhỏ này mà mắt thường không thể nhìn thấy. Đây là phương pháp đơn giản, thuận tiện, dễ thực hiện tại nhà và cần thực hiện định kỳ hàng năm.

• Xét nghiệm ADN trong phân (sDNA): Kỹ thuật này tiến hành phân tích vật chất di truyền từ các tế bào niêm mạc ruột bong tróc lẫn vào phân. Các đoạn gen đột biến bất thường được tìm thấy trong mẫu phân sẽ cảnh báo nguy cơ xuất hiện các tổn thương tiền ung thư hoặc khối u ở ruột già.

• Xét nghiệm chỉ số CEA trong máu: Qua mẫu máu tĩnh mạch, hệ thống phân tích tiến hành đo lường chỉ số CEA (Carcinoembryonic Antigen). Mức dấu ấn ung thư CEA tăng cao gợi ý sự hiện diện của khối u. Tuy nhiên, do tính nhạy không tuyệt đối cho sàng lọc ban đầu, chỉ số này chủ yếu hỗ trợ bác sĩ đánh giá tình trạng bệnh và theo dõi hiệu quả sau khi can thiệp y khoa.

Nhóm xét nghiệm di truyền và sinh học phân tử chuyên sâu

Đối với các trường hợp có yếu tố nguy cơ cao hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh lý đại trực tràng, việc ứng dụng các xét nghiệm sâu về gen và tế bào đóng vai trò rất quan trọng.

• Xét nghiệm đột biến gen mầm (Germline): Khi gia đình có người thân mắc khối u đường ruột từ sớm, các thành viên khác cần kiểm tra cấu trúc gen để xác định rủi ro di truyền. Thực hiện tầm soát qua mẫu máu giúp bác sĩ tìm ra những lỗi sai trong mã di truyền, nhằm định vị các đột biến mầm nhận từ cha mẹ - vốn là nguyên nhân gốc rễ gây ra các hội chứng khối u gia đình.

• Xét nghiệm bất ổn định vi vệ tinh (MSI): Phân tích chuyên sâu mô bướu cung cấp nhiều dấu ấn sinh học phân tử đặc thù. Hệ thống y khoa ứng dụng xét nghiệm này để đánh giá tình trạng MSI (Microsatellite Instability), cho thấy tế bào đang mất khả năng tự sửa chữa DNA, từ đó hỗ trợ định hướng phương án xử trí lâm sàng phù hợp.

• Xét nghiệm hóa mô miễn dịch (IHC): Phương pháp này giúp kiểm tra sự thiếu hụt các protein quan trọng thuộc hệ thống sửa chữa sai sót DNA (MMR - Mismatch repair). Kết quả phân tích giúp phân biệt chính xác ung thư do hội chứng Lynch di truyền với các khối u phát sinh ngẫu nhiên, từ đó hỗ trợ lập kế hoạch theo dõi y tế lâu dài cho người bệnh và gia đình.

Lưu ý trước khi tầm soát ung thư đại tràng

Bác sĩ sẽ yêu cầu nhịn ăn từ 8 đến 12 tiếng nếu bệnh nhân cần lấy mẫu máu phân tích dấu ấn sinh học hoặc xét nghiệm gen di truyền. Đối với xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân, người khám cần tránh sử dụng thực phẩm có màu đỏ hoặc các loại thuốc bổ sung sắt trước 3 ngày.

Nếu được chỉ định nội soi, bệnh nhân phải thực hiện nghiêm ngặt quy trình làm sạch đại tràng tại nhà theo toa thuốc xổ đã nhận. Quá trình này thường bắt đầu từ chiều hôm trước ngày khám, kết hợp với chế độ ăn lỏng, không cặn để bác sĩ dễ dàng quan sát toàn bộ niêm mạc ruột.

Chế độ dinh dưỡng và sinh hoạt phòng bệnh ung thư đại tràng

Xây dựng một thói quen sống khoa học tạo ra rào cản vững chắc, ngăn chặn sự phát triển của các tế bào đột biến ngay cả khi bạn mang gen bệnh. Chế độ ăn uống hằng ngày cần được kiểm soát chặt chẽ thông qua các nguyên tắc sau:

• Tăng cường bổ sung chất xơ: Ăn nhiều rau xanh, trái cây và ngũ cốc nguyên hạt giúp giảm độ pH trong lòng đại tràng, thúc đẩy sản sinh axit béo chuỗi ngắn và rút ngắn thời gian ứ đọng phân để bảo vệ niêm mạc ruột.

• Cung cấp axit folic và chất chống oxy hóa: Bổ sung đầy đủ vitamin A, vitamin C, vitamin E cùng axit folic để hỗ trợ cơ thể sửa chữa tổn thương tế bào và loại bỏ sớm các tác nhân gây hại trong lòng ruột.

• Duy trì lượng canxi hợp lý: Đảm bảo lượng canxi cần thiết mỗi ngày để hỗ trợ trung hòa axit mật dư thừa trong ống tiêu hóa, hạn chế nguy cơ hình thành khối u.

• Hạn chế thịt đỏ và đồ chế biến sẵn: Giảm tiêu thụ thịt bò, thịt cừu, thịt lợn (tránh nạp quá 160g/ngày hoặc quá 5 lần/tuần) cũng như thức ăn chiên nướng, đồ xông khói, xúc xích nhằm tránh tình trạng chuyển hóa chất béo bất thường gây béo phì và tổn thương tế bào biểu mô.

• Tăng cường vận động thể chất: Duy trì thói quen tập thể dục ít nhất 30 phút mỗi ngày để kiểm soát cân nặng, cải thiện nhu động ruột và nâng cao sức đề kháng.

• Hạn chế rượu bia: Tiết chế các loại đồ uống chứa cồn để bảo vệ tế bào niêm mạc đường tiêu hóa khỏi các tác động tiêu cực dẫn đến biến đổi ác tính.

• Không hút thuốc lá: Từ bỏ thuốc lá giúp loại bỏ các chất độc hại trực tiếp gây tổn thương hệ tiêu hóa và các cơ quan trong cơ thể.

• Khám tầm soát định kỳ: Thực hiện nội soi đại tràng từ sau 45 tuổi (hoặc sớm hơn nếu gia đình có người thân mắc bệnh ung thư đại tràng) để kịp thời phát hiện, xử lý các polyp hoặc tổn thương tiền ung thư.

Ung thư đại tràng do đột biến gen thường tiến triển âm thầm và mang rủi ro cao cho các thế hệ cùng huyết thống. Chủ động tư vấn di truyền ung thư kết hợp thực hiện các xét nghiệm định kỳ giúp đánh giá chính xác nguy cơ mắc bệnh từ giai đoạn sớm. Người dân tại khu vực Đồng Nai có thể liên hệ Phòng khám Đa khoa Nguyên Phương để đặt lịch khám cận lâm sàng và tầm soát sức khỏe tổng quát.

Có thể bạn quan tâm:

• 9 dấu hiệu ung thư đại tràng sớm và cách nhận biết chính xác

• Bệnh ung thư đại tràng có lây không? Các triệu chứng nhận biết

• Các dấu hiệu ung thư trực tràng thường gặp hiện nay